O que é Esclerose Tuberosa?

A esclerose tuberosa é um distúrbio hereditário que causa o desenvolvimento de nódulos anormais no cérebro, alterações na pele e, às vezes, tumores em órgãos vitais, como o coração, os rins e os pulmões.

As crianças podem ter nódulos anormais na pele, convulsões, retardo do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais e podem sofrer déficit intelectual ou autismo.

A expectativa de vida em geral não é afetada.

Uma vez que o distúrbio dura a vida inteira e novos problemas podem ocorrer, as pessoas precisam ser monitoradas por toda a vida.

Os médicos suspeitam do distúrbio com base nos sintomas e fazem exames por imagem para verificar a presença de tumores e, às vezes, fazem testes genéticos.

O tratamento tem como foco o alívio de sintomas.

Tumores e outros nódulos anormais se desenvolvem em diversos órgãos, tais como o cérebro, o coração, os pulmões, os rins, os olhos e a pele. Os tumores em geral não são cancerosos (benignos). O nome do distúrbio se origina dos típicos tumores longos e estreitos no cérebro, que se parecem com raízes de tubérculos.

A esclerose tuberosa está normalmente presente no nascimento, mas os sintomas podem ser sutis e demorar para se desenvolver, o que dificulta o diagnóstico precoce.

Na maioria dos casos, o distúrbio resulta de mutações em um de dois genes. Caso um dos pais tenha o distúrbio, seus filhos terão 50% de chance de desenvolvê-lo. Contudo, a esclerose tuberosa costuma resultar de novas mutações no gene e não de um gene anormal herdado. Este distúrbio ocorre em uma entre cada 6.000 crianças.

Sintomas

A gravidade dos sintomas pode variar amplamente.

A esclerose tuberosa pode causar convulsões, incapacidade intelectual, autismo, atraso do desenvolvimento de habilidades motoras ou linguísticas, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais (tais como hiperatividade e agressividade).

O primeiro sintoma pode ser espasmos infantis, um tipo de convulsão ( Espasmos infantis).

A pele é afetada com frequência, o que às vezes causa desfiguração:

  • Manchas claras com formato de folha podem aparecer na pele durante o estágio de bebê ou a primeira infância.
  • Manchas salientes e ásperas, semelhantes a cascas de laranja, geralmente nas costas, podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver mais tarde.
  • Manchas planas na cor marrom médio que são da cor de café com leite (manchas café com leite) podem também se desenvolver.
  • Protuberâncias vermelhas, consistindo em vasos sanguíneos e tecido fibroso (angiofibromas) podem surgir na face durante a infância.
  • Pequenas protuberâncias moles podem surgir na área das unhas dos dedos e abaixo delas a qualquer momento durante a infância ou no início da idade adulta.

Tumores benignos no coração chamados de miomas podem se desenvolver antes do nascimento. Esses tumores normalmente desaparecem com o passar do tempo e não causam nenhum sintoma.

Em muitas crianças, a superfície dos dentes permanentes fica deteriorada. Pode ocorrer o desenvolvimento de manchas na retina, localizada no fundo do olho. A visão pode ser afetada se as manchas estiverem localizadas próximas ao centro da retina.

Tumores no cérebro podem causar atrasos no desenvolvimento. As crianças afetadas podem sofrer deficiência intelectual e ter convulsões. Esses tumores podem tornar-se cancerosos e aumentar de tamanho, causando dores de cabeça ou piorando os outros sintomas.

Tumores de rim podem se desenvolver durante a adolescência e a idade adulta. Eles podem causar hipertensão arterial, dores abdominais e sangue na urina.

Tumores podem se desenvolver nos pulmões, particularmente em meninas adolescentes.

O estado das pessoas afetadas depende da gravidade dos sintomas. Caso os sintomas sejam leves, os bebês geralmente ficam bem e vivem vidas longas e produtivas. Caso os sintomas sejam graves, os bebês podem apresentar graves deficiências. Mesmo assim, a maioria das crianças continua a se desenvolver e a expectativa de vida não é afetada.

Diagnóstico

Os médicos podem suspeitar do diagnóstico com base nos sintomas, tais como convulsões, atraso no desenvolvimento ou alterações tradicionais na pele. Um exame ocular (com oftalmoscopia) é realizado para verificar a existência de anomalias oculares. Exames de imagem por ressonância magnética (IRM) ou ultrassonografias são feitos para verificar sinais de tumores em vários órgãos.

Testes genéticos podem ser realizados pelas seguintes razões:

  • Para confirmar o diagnóstico quando os sintomas o sugerem
  • Para determinar se pessoas com histórico familiar do distúrbio, mas sem sintomas, possuem o gene anormal
  • Para verificar a existência do distúrbio antes do nascimento (diagnóstico pré-natal) caso o histórico familiar inclua o distúrbio

Tumores no coração ou cérebro são algumas vezes detectados no feto durante a ultrassonografia pré-natal rotineira.

Tratamento

O tratamento tem como foco o alívio dos sintomas:

  • No caso de convulsões: anticonvulsivantes podem ser usados. Às vezes, caso os medicamentos não sejam eficazes, uma cirurgia é realizada para remover um tumor ou para remover uma pequena parte do cérebro envolvida na ocorrência das convulsões.
  • Em caso de hipertensão arterial: medicamentos anti-hipertensivos podem ser usados ou cirurgia realizada para a remoção de tumores renais.
  • No caso de problemas comportamentais: técnicas de controle do comportamento (incluindo castigos e uso consistente de punições e elogios apropriados) podem ajudar. Medicamentos são às vezes necessários.
  • No caso de atraso do desenvolvimento: educação especial ou fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia podem ser recomendadas.
  • No caso de nódulos na pele: eles podem ser removidos com dermoabrasão (esfregando-se a pele com um instrumento de metal abrasivo para remover a camada superior) ou laser.
  • Para tumores cancerosos e alguns tumores não cancerosos: Everolimo pode ser usado para encolher os tumores.

Pelo fato de a esclerose tuberosa ser um distúrbio para toda a vida e novos problemas poderem se desenvolver, as pessoas afetadas devem ser monitoradas cuidadosamente pelo resto da vida.

Aconselhamento genético é recomendado às pessoas afetadas e seus familiares caso elas considerem ter filhos.

Fonte: http://www.msdmanuals.com/

Vera Garcia

Pedagoga e blogueira. Criadora dos blogs Deficiente Ciente, Raridade e Criança Especial.

Website: http://www.criancaespecial.com.br