O que é a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres. A síndrome é causada por mutações no gene FRM1(Fragile X Mental Retardation 1), presentes numa falha, que recebeu...

Menino espanhol cura Síndrome de West ao usar canabidiol

Uma entrevista ao jornal espanhol El Mundo voltou a abrir o debate sobre o uso do canabidiol, derivado da maconha, na Espanha. Isso porque a mãe de um menino de dois anos e meio, que não foi identificada, afirmou seu filho foi "curado" após usar o remédio. Segundo seu relato, a substância é dada diariamente para a criança, que sofre...

De onde vem a força das mulheres que têm filhos especiais?

"Conheça a vida selvagem: tenha filhos”. Sempre me divirto quando vejo esse adesivo colado no vidro de algum carro. Essa frase é a mais pura verdade. A maternidade nos aproxima das fêmeas de todas as espécies. Em nenhuma outra fase da vida percebemos tão claramente o papel animalesco que a natureza nos reserva.Viramos leoas que se desdobram para cuidar...

Canabidiol reduz convulsões em 86% das crianças com epilepsia

De acordo com os resultados da pesquisa, a maioria dos pacientes teve uma melhora de 50% nas crises O tratamento com canabidiol, um derivado da maconha sem efeitos psicotrópicos, reduziu pela metade a ocorrência de ataques epilépticos em 86% das crianças que sofrem com a síndrome de Lennonx-Gastaut e que participam de um estudo cujos resultados foram divulgados nesta terça-feira...

A redução da jornada de trabalho de pais e mães com filhos/as com deficiência

Você sabia que os servidores públicos que tenham familiares , cônjuges ou dependentes com alguma deficiência, podem ter redução da jornada de trabalho, sem a necessidade de compensação? É muito difícil ser mãe ou pai e continuar trabalhando. Nas capitais do país normalmente as pessoas trabalham longe de suas casas e gastam um grande tempo para se locomoverem entre sua...

“Presente enviado pelos anjos”: diz Silvia Abravanel sobre filha especial

Não pensem que os artistas famosos não enfrentam dramas, sofrimentos e muitas preocupações com seus filhos. Sim eles enfrentam, assim como qualquer outra mãe e pai de filho especial. Um dos exemplos é a apresentadora Silvia Abravanel, filha de Silvio Santos, tem uma filha, Luana, que tem síndrome de galactosemia, doença genética marcada pela incapacidade de metabolizar a galactose, e...

O que é Osteogênese Imperfeita (Ossos de vidro)?

É uma patologia, de origem genética, em que há deficiência na síntese do colágeno do Tipo 1, que é a principal proteína encontrada nos ossos, esclera, dentina e ligamentos. São várias as formas de apresentação, sendo os critérios diagnósticos principais: Esclera azul (a parte branca do olho se torna azulada), Dentinogênese imperfeita (dentes quebradiços e de coloração escura), Osteoporose...